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Il rischio di trasmissione del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media

Il rischio di trasmissione del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
  A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica   La gravidanza è un periodo molto delicato nella vita di una donna. Quando una coppia è in cerca di un figlio, può sapere prima del concepimento se esiste una probabilità di trasmettere una malattia genetica al bambino effettuando un test genetico preconcepimento. Una delle malattie genetiche recessive che i genitori potrebbero trasmette al proprio figlio inconsapevolmente è il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD). Si tratta di una malattia recessiva che può manifestarsi ...

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Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga e test preconcepimento

Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga e test preconcepimento
 A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica     Quando una coppia decide di avere un bambino, è importante che inizi a preoccuparsi, fin da prima della gravidanza, di quelle che potrebbero essere le future condizioni di salute del piccolo. I test prenatali sono indicati per indagare lo stato di salute del nascituro, in particolare un test preconcepimento consente alla coppia di aspiranti genitori di conoscere il proprio rischio di trasmettere malattie genetiche ai figli.  Le patologie genetiche di tipo ereditario insorgono in presenza di mutazioni in uno o pi&...

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Disturbi congeniti della glicosilazione: a cosa può servire un test preconcepimento

Disturbi congeniti della glicosilazione: a cosa può servire un test preconcepimento
 A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica   Una coppia che decide di avere un figlio può, grazie a un test preconcepimento, verificare la probabilità di trasmettergli malattie genetiche recessive. Alcune di queste malattie, come i disturbi congeniti della glicosilazione (CDG), si manifestano solo in pochi individui e sono quindi classificate anche come malattie rare. I disturbi congeniti della glicosilazione sono un gruppo di malattie autosomiche recessive che hanno una frequenza stimata pari a un caso ogni 50.000-100.000 [1]. Le mutazioni sui geni che producono ...

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Sindrome di Smith-Lemli-Opitz e test preconcepimento

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz e test preconcepimento
 A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica   Durante la gravidanza possono sorgere interrogativi e dubbi sulle condizioni di salute del bimbo, anche prima della nascita. Le coppie possono trovare molte risposte alle loro domande eseguendo un test preconcepimento, che può essere fatto anche prima della gravidanza. Questo esame offre la possibilità di conoscere il rischio riproduttivo di una coppia, ossia le possibilità di concepire figli affetti da malattie genetiche recessive trasmesse per via ereditaria, come la SLO, ossia la sindrome di Smith-Lemli-Opitz....

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Leucodistrofia metacromatica: come capire se si è portatori sani della malattia

Leucodistrofia metacromatica: come capire se si è portatori sani della malattia
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica Una coppia che programma una gravidanza può effettuare un test genetico preconcepimento per conoscere il rischio di tramettere al feto malattie genetiche gravi di cui i futuri genitori possono essere portatori sani inconsapevoli. Il vantaggio di questa tipologia di esami è quello di conoscere il proprio rischio riproduttivo nel mettere alla luce un figlio affetto da condizioni rare e disabilitanti con anticipo e decidere il percorso riproduttivo più adatto.  Quando uno o più geni nel DNA presentano delle mutazioni p...

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Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare

Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare
 A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica Con la scelta di avere un figlio, la vita di entrambi i membri della coppia cambia radicalmente e la loro prima preoccupazione diventa la salute del nascituro. In alcuni casi, inconsapevolmente, i genitori possono essere portatori sani di qualche patologia che può essere ereditata dal figlio. La coppia può identificare il rischio di questa eventualità, ancora prima della gravidanza, sottoponendosi a un test genetico preconcepimento. Molte malattie rare, come la sindrome di Duchenne, la sindrome dell’X-fragile o la le...

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Sindrome dell’X fragile: quando si manifesta

Sindrome dell’X fragile: quando si manifesta
  A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica   La sindrome del cromosoma X fragile (FXS) è una condizione genetica ereditaria di tipo recessivo che si può manifestare in entrambi i sessi, anche se i sintomi sono più evidenti nei maschi. Come può una coppia che desidera avere un bambino scoprire il proprio rischio di trasmissione di malattie genetiche? Oggi esistono test preconcepimento per individuare, con anticipo, il rischio di essere portatori sani di una malattia genetica recessiva, come proprio la FXS o, per esempio, la fibrosi cistica. La sindrom...

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Cos’è la distrofia muscolare di Duchenne?

Cos’è la distrofia muscolare di Duchenne?
  Tutti i futuri genitori si augurano il meglio per il loro bambino e che nasca sano e in salute. Oggi, grazie ai test di preconcepimento, è possibile individuare il rischio riproduttivo, ovvero la probabilità di concepire un bambino affetto da patologie genetiche recessive, come la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), ancora prima della gravidanza. In tutte queste patologie vi è un’alterazione genica che determina una non corretta funzionalità cellulare e comporta l’insorgenza dei segni caratteristici della malattia.   Le malattie geneti...

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Malattie autosomiche recessive: come rilevarle attraverso un test genetico preconcepimento

Malattie autosomiche recessive: come rilevarle attraverso un test genetico preconcepimento
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica   Quando si sta progettando di costruire una famiglia, i futuri genitori potrebbero correre il rischio, senza saperlo, di trasmettere una malattia genetica ai propri figli. Il test genetico preconcepimento permette agli aspiranti genitori, di scoprire in modo precoce, se sono a rischio riproduttivo.   Si può essere portatori sani di una patologia genetica come ad esempio l’atrofia muscolare spinale (SMA)? Come è possibile capire di più sul proprio patrimonio genetico?   Quando spermatozoo ...

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Atrofia Muscolare Spinale: un test preconcepimento per rilevarla

Atrofia Muscolare Spinale: un test preconcepimento per rilevarla
  A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica Se una coppia sta programmando di avere un figlio, può verificare il proprio stato di salute ancora prima del concepimento, eseguendo un test preconcepimento. Infatti, esistono delle malattie genetiche, come quelle autosomiche recessive o legate al cromosoma X, che sono trasmissibili per via ereditaria e che possono essere rilevate grazie a questo tipo di test. Tra queste malattie vi è l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA - Spinal Muscular Atrophy). Si tratta di una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla morte progre...

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