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18 gennaio: Giornata Mondiale dell’Emiplegia Alternante

scritto da: Sabrina Burlando | segnala un abuso

18 gennaio: Giornata Mondiale dell’Emiplegia Alternante

Decennale dalla scoperta del principale gene causativo dell'emiplegia alternante


Il 18 gennaio di dieci anni fa, i ricercatori hanno individuato la principale causa dell’Emiplegia Alternante nelle mutazioni del gene ATP1A3. Per celebrare questa scoperta, le organizzazioni internazionali hanno stabilito il 18 gennaio come giornata mondiale per la sensibilizzazione sull’Emiplegia Alternante. I malati rari di questa sindrome sono circa uno su un milione di nati. In Italia l’associazione di riferimento è A.I.S.EA (Associazione Italiana Sindrome di Emiplegia Alternante) nata nel 1999 dall’incontro tra le famiglie dei pazienti.

Nel 2012 un gruppo di ricercatori della Duke University (U.S.A.) ha individuato una mutazione a carico del gene ATP1A3 quale causa di emiplegia alternante in circa l’80% dei pazienti. Il gene ATP1A3, contenuto sul braccio lungo del cromosoma 19, codifica per una proteina responsabile del funzionamento della pompa di scambio degli ioni sodio e potassio, il meccanismo che sta alla base dell’eccitabilità neuronale. A questo studio ha partecipato attivamente anche A.I.S.EA, fornendo i campioni di DNA conservati nella propria Biobanca nonché i dati clinici raccolti nel database I.B.AHC, il registro clinico dei pazienti italiani affetti da EA.  A partire da quella data, ogni anno viene organizzato in un diverso paese del mondo il Simposio internazionale ATP1A3 in Disease.

L’emiplegia alternante è una malattia neurologica molto rara che esordisce nell’infanzia con effetti devastanti sulla vita dei pazienti. Si manifesta con crisi acute che, senza preavviso, trasformano una condizione psico-fisica apparentemente normale in un incubo: possono subentrare paralisi a uno o entrambi i lati del corpo, tremori e disturbi del movimento, fino ad arrivare alla totale incapacità di controllare il proprio corpo, muoversi, nutrirsi o svolgere le più elementari funzioni fisiche e mentali. I malati di emiplegia alternante possono restare sospesi nel limbo per un tempo indefinito, impotenti di fronte agli attacchi, che ne compromettono lo stato di salute.  

Fin dalle origini A.I.S.EA ha affiancato all’attività istituzionale per migliorarne la qualità della vita delle persone con emiplegia alternante, il sostegno a progetti di ricerca per trovare una cura efficace a questa rara malattia.  Per ulteriori informazioni sulla sindrome e su come sostenere la ricerca: A.I.S.EA (Associazione Italiana Sindrome di Emiplegia Alternante) www.aiseaonlus.orginfo@aiseaonlus.org

emiplegia alternante |



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