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Gravidanza: differenze tra screening prenatale ed esami diagnostici

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Gravidanza: differenze tra screening prenatale ed esami diagnostici


Test di screening o diagnosi prenatale? Quando si è in dolce attesa è consigliabile prendersi cura di sé e del proprio bambino. Effettuare controlli costanti dal medico, aiuta a tutelare e a monitorare la salute del bebè mese dopo mese. Nel corso della gravidanza la mamma può svolgere esami di screening prenatale non invasivi, come ad esempio il test del DNA fetale o esami di diagnosi prenatale invasivi. Vediamo insieme le differenze.
 
Sottoporsi ad esami di screening prenatale o a esami diagnostici dipende dallo stato di salute della gestante o dalla presenza di fattori di rischio come un’età superiore ai 35 anni o la familiarità con anomalie genetiche. In questi casi diventa determinante la decisione del proprio medico di fiducia.
 
Partiamo dagli esami di screening prenatale, definiti non invasivi in quanto sicuri per mamma e bebè. Questi esami combinano all’analisi del sangue prelevato dalla mamma, i dati rilevati in seguito ad un esame ecografico e forniscono delle probabilità che siano presenti nel feto delle anomalie come ad esempio Trisomie o difetti del tubo neurale. Sono infatti degli esami probabilistici che calcolano la percentuale di probabilità della presenza di anomalie.
 
Questi esami hanno una percentuale di attendibilità differente. Il Bi Test, il Tri Tesi e il Quadri Test ad esempio analizzano i valori di alcune proteine nel sangue. Gli esami vengono completati con le rilevazioni sul feto fornite dalla translucenza nucale (un esame ecografico). In questi casi è dell'85%¹ la percentuale di attendibilità.
 
Il test del DNA fetale è un esame di screening prenatale non invasivo che analizza il DNA del feto. Può essere svolto già dalla 10ᵃ settimana di gravidanza e consiste in un’analisi sul campione di sangue materno nel quale vengono individuati i frammenti del DNA del bebè. Con questo esame, la cui attendibilità è molto alta e infatti arriva al 99,9%², è possibile rilevare in tutta sicurezza la presenza di anomalie cromosomiche come le Trisomie 18, 21 e 13. 
 
Gli esami diagnostici sono quelli di tipo invasivo e in quanto tali presentano un rischio di aborto dell’1%. Tra questi ci sono amniocentesi, villocentesi e cordocentesi e analizzano campioni di liquido o di tessuto del feto: i risultati sulla presenza di anomalie cromosomiche sono certi.
 
Gli esami si effettuano inserendo una siringa nella pancia della gestante per effettuare il prelievo. Mentre con la cordocentesi si preleva un campione del cordone ombelicale del bambino, con la villocentesi si estrae un campione di tessuto della placenta. Nel caso invece dell’amniocentesi, si procede con il prelievo di un campione di liquido amniotico. 
 
Se desideri avere maggiori informazioni sui test del DNA fetale visita www.testprenataleaurora.it 
 
 Articolo a cura dell’ufficio stampa Sorgente Genetica
 
Fonti
1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche ­ Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

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