A cura di Uffico Stampa Genetica

Per ogni donna in dolce attesa è molto importante prendersi cura di se stessa per poter garantire il benessere del suo bambino. Proprio per questo è fondamentale che la gestante si sottoponga ai controlli di rito e ai test di screening prenatale non invasivi, come il test del DNA fetale, o ai test di diagnosi prenatale, come l’amniocentesi.

Esistono vari esami di screening prenatale non invasivi da svolgere in diversi periodi della gravidanza che permettono di determinare la probabilità che il feto possa presentare delle anomalie.

Durante il primo trimestre si effettuano il Bi Test e la translucenza nucale, esami che spesso vengono svolti nello stesso momento.  Questo esame di screening viene effettuato tra l’11° e la 14° settimana di gravidanza e consiste in un prelievo di sangue per analizzare il dosaggio di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A), i cui valori alterati possono suggerire la presenza di anomalie. All’analisi del sangue si associa la translucenza nucale, esame ecografico in grado di eseguire una serie di misurazioni sul feto. Se queste misurazioni risultano fuori dai parametri standard allora è il caso di effettuare ulteriori approfondimenti con degli esami diagnostici invasivi. L’attendibilità del Bi test raggiunge una percentuale dell’85%¹, non fornisce una diagnosi ma una probabilità di rischio di anomalie fetali, come la Sindrome di Down.

Dalla 10° settimana di gravidanza si può effettuare un altro test prenatale non invasivo di analisi del DNA fetale. Per svolgerlo viene prelevato un campione di sangue della gestante, che viene analizzato con appositi macchinari di ultima generazione capaci di rilevare i frammenti di DNA fetale che si trovano nel sangue materno. È un test di screening prenatale non invasivo con un’alta sensibilità, in grado di rilevare le principali anomalie cromosomiche (Trisomie 21,18,13) con un’affidabilità del 99,9%².

Tra la 15° e la 18° settimana di gravidanza si può effettuare anche il Tri Test. Un esame che combina le analisi del sangue ad un’ecografia. Dal prelievo di sangue della gestante si analizzano i valori di tre sostanze quali l’alfafetoproteina (AFP), l’estriolo non coniugato e la gonadotropina corionica. Per interpretare meglio i risultati del test si esegue anche un esame ecografico che permette di avere un quadro completo sulla possibile presenza di difetti come la Sindrome di Down o la spina bifida. Una variante di questo esame può essere il Quadri Test che nell’analisi del campione di sangue della gestante aggiunge la misurazione dell’ormone inibina A. Si tratta di esami di tipo probabilistico con un’affidabilità del 70%.

I test di screening prenatale sono consigliati a tutte le donne incinte ma, in modo particolare, a coloro che presentano fattori di rischio, come l’età superiore ai 35 anni o casi di anomalie genetiche in famiglia. Quando i test di screening indicano la presenza di anomalie  cromosomiche nel feto è essenziale sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale invasivi, per confermare i risultati del test.

Ogni gestante deve rivolgersi al proprio ginecologo, in grado di consigliare quali esami effettuare per avere tutte le informazioni sulla salute del bambino.

Per saperne di più sul test prenatale non invasivo Aurora: www.testprenataleaurora.it

Fonti:
1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche ­ Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A