Home > Ambiente e salute > Cos定 la Sindrome di Patau?

Cos定 la Sindrome di Patau?

scritto da: Digitalpr | segnala un abuso

Cos定 la Sindrome di Patau?


A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Ogni gravidanza porta grandi cambiamenti fisici ed emotivi, dovuti alla resenza di una nuova vita nel pancione. Per mantenere sotto controllo la salute delle mamme e dei bambini, i medici consigliano di effettuare periodici controlli, esami di screening prenatale non invasivi, come il test del DNA fetale, o esami diagnostici invasivi, come l’amniocentesi.

Gli esami di screening prenatale permettono di determinare se il feto è affetto da un’anomalia cromosomica, con percentuali di attendibilità specifiche. Le anomalie possono essere numeriche o strutturali. Le prime prevedono una variazione nel numero dei cromosomi, che comporta sindromi caratteristiche, come la Trisomia 21, ovvero la Sindrome di Down, la Trisomia 18, ovvero la Sindrome di Edwards, e la Trisomia 13, ovvero la Sindrome di Patau. Le seconde determinano modificazioni nella struttura del cromosoma, come ad esempio le microdelezioni (perdita di piccole regioni del cromosoma).

La Sindrome di Patau è caratterizzata dalla presenza di tre copie del cromosoma 13 e ha un’incidenza pari a 1/20.000 nati. Questa patologia, che ha preso il nome del medico Klaus Patau che nel 1960 osservò un neonato con gravi malfomazioni e un cariotipo di 47 cromosomi, è particolarmente rara ma ha il più alto tasso di mortalità prima e dopo il parto1.

Clinicamente gli individui affetti dalla Sindrome di Patau presentano le seguenti caratteristiche:

  • ·         difetti dell’occhio a livello strutturale
  • ·         disturbi motori
  • ·         ritardo mentale
  • ·         deformazione dei piedi
  • ·         dita sovrapposte1

Solitamente i genitori dei bambini affetti dalla Sindrome di Patau hanno un’età intorno ai 32 anni, maggiore rispetto a quella dei genitori di bambini normali. Non è possibile determinare se l’origine del cromosoma in più sia materna, paterna o arrivi da entrambi i genitori, in quanto si tratta di un’anomalia molto rara2.

Ogni donna può scegliere di effettuare un esame di screening prenatale non invasivo valutando il tasso di affidabilità e tenendo conto di quanto in anticipo desidera sapere come si sta sviluppando il feto. Questi esami possono essere effettuati in diversi momenti durante la gravidanza e sono molto sicuri per la salute della mamma e del bambino.

Dalla 10° settimana di gestazione, la futura mamma può sottoporsi al test del DNA fetale che permette di rilevare, con un’affidabilità del 99,9%, la percentuale di probabilità per cui il feto non è affetto da un’anomalia cromosomica come le trisomie (Sindrome di Down, di Edwards e di Patau). Consiste in un semplice prelievo di sangue della mamma da cui vengono analizzati i frammenti di DNA fetale.

Tra l’11° e la 13° settimana è possibile svolgere il Bi test insieme alla translucenza nucale (un esame ecografico). Il test ha un’affidabilità dell’85% circa3. Tra la 15° e la 17° settimana la gestante può sottoporsi al Tri test, la cui affidabilità ruota intorno al 60% circa.

Se l’esame di screening risulta positivo e rileva l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica, è importante approfondire subito per confermare o smentire il risultato con un esame di tipo diagnostico, come l’amniocentesi o la villocentesi.

Le donne devono ricordare sempre di rivolgersi al proprio ginecologo per fare insieme il punto della situazione e capire quale esame è più indicato tenendo conto del proprio stato di salute.

Per saperne di più sul test prenatale non invasivo del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

Fonti:
1) L. G. PERRONE, Principi di genetica medica, 2016
2) W. S. KLUG, M. R. CUMMINGS, C. A. SPENCER, Concetti di genetica, Pearson – Prentice Hall, 2007
3) Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche - Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

sindrome di Patau | test del DNA fetale | screening prenatale | diagnosi prenatale | anomalie cromosomiche | gravidanza |



Commenta l'articolo

 

Potrebbe anche interessarti

Le patologie correlate a delezioni e microdelezioni


Scopri tutto quello che c定 da sapere sulla sindrome di Down


Quali sono le principali anomalie cromosomiche?


Sindrome di Usher: Insieme per Sconfiggere la Disabilit


Diagnosi prenatale Roma - tutti gli esami da effettuare per seguire una corretta gravidanza


Sindrome dell湛 fragile: quando si manifesta


 

Se ritieni meritevole il nostro lavoro fai una donazione


Recenti

Stesso autore

Primo trimestre di gravidanza e test di screening prenatale

Primo trimestre di gravidanza e test di screening prenatale
 A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica   Quando si scopre di aspettare un bambino, è molto importante che la futura mamma si occupi sia del proprio benessere sia di quello del bimbo che porta in grembo. Intraprendere uno stile di vita sano ed equilibrato, nutrirsi in modo bilanciato, ma soprattutto farsi visitare regolarmente dal proprio medico e sottoporsi ad almeno uno (continua)

Conservazione cellule staminali cordone ombelicale: perch importante

Conservazione cellule staminali cordone ombelicale: perch  importante
  A cura di: Ufficio stampa Sorgente Quando si aspetta un figlio, sono tante le decisioni che la famiglia deve prendere, e tanti sono gli aspetti da considerare. Uno di quelli più importanti, e su cui questo articolo intende fare chiarezza in modo che le coppie possano compiere una scelta consapevole, è la conservazione cellule staminali cordone ombelicale. Le cellule stamina (continua)

Tumore al seno e reggiseno: c定 un誕ssociazione?

Tumore al seno e reggiseno: c定 un誕ssociazione?
 A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica   Il carcinoma mammario è la forma tumorale con il tasso di incidenza maggiore tra la popolazione femminile. Le cause che portano allo sviluppo di questa neoplasia sono molteplici: età, familiarità e presenza di mutazioni genetiche, come quelle dei geni BRCA [1]. Si tratta di un argomento molto delicato e non manc (continua)

Il rischio di trasmissione del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media

Il rischio di trasmissione del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
  A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica   La gravidanza è un periodo molto delicato nella vita di una donna. Quando una coppia è in cerca di un figlio, può sapere prima del concepimento se esiste una probabilità di trasmettere una malattia genetica al bambino effettuando un test genetico preconcepimento. Una delle malattie genetiche recessive che i (continua)

Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga e test preconcepimento

Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga e test preconcepimento
 A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica     Quando una coppia decide di avere un bambino, è importante che inizi a preoccuparsi, fin da prima della gravidanza, di quelle che potrebbero essere le future condizioni di salute del piccolo. I test prenatali sono indicati per indagare lo stato di salute del nascituro, in particolare un test preconcepimento consente alla c (continua)