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Sindrome di Edwards: la seconda anomalia cromosomica più diffusa

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Sindrome di Edwards: la seconda anomalia cromosomica più diffusa


A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

La gravidanza è un momento magico nella vita di ogni donna. In questo periodo le future mamme devono tenere sotto controllo la propria salute e quella del bambino. Questo è possibile mantenendo uno stile di vita adeguato, seguendo un’alimentazione corretta ed effettuando gli esami di screening prenatale, come il test DNA fetale.

Per scegliere il test prenatale più adatto alle proprie esigenze, è importante chiedere consiglio al proprio ginecologo di fiducia, che conosce lo stato di salute della donna incinta. Gli esami che ogni donna può effettuare si dividono in test di screening prenatale non invasivi, come il test del DNA fetale, e in esami di diagnosi prenatale invasivi, come l’amniocentesi e la villocentesi. I test di screening prenatale non invasivi indicano la percentuale di probabilità che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Patau. Sono anomalie cromosomiche legate al numero di cromosomi1 e il loro tasso di incidenza aumenta se la gestante ha più di 35 anni.

L’anomalia cromosomica più diffusa è la Sindrome di Down, ma al secondo posto esiste un’altra anomalia chiamata Sindrome di Edwards, o Trisomia 18, che si verifica in circa 1 neonato su 8mila2 e ha una prognosi negativa. La maggior parte delle volte il concepimento si conclude con un aborto spontaneo3. Esistono, però, dei rari casi in cui il bambino supera il primo anno di età3, anche se generalmente la sopravvivenza non va oltre le prime settimane di vita.

Il bambino con la Sindrome di Edwards presenta diverse caratteristiche, come la dismorfia facciale, la bocca piccola, la palpebra ristretta, i padiglioni delle orecchie dismorfiche, anomalie cardiache3 e ritardo mentale.

I test di screening prenatale sono fondamentali per scoprire se il bambino è affetto dalla Trisomia 18, e possono essere effettuati in diversi momenti della gestazione. Le donne incinte possono scegliere quale test effettuare tenendo conto del tasso di affidabilità degli esami e di quanto precocemente desiderano sapere come sta il loro bambino.

Dalla 10° settimana di gravidanza le donne incinte possono sottoporsi al test del DNA fetale, test di ultima generazione in grado di analizzare frammenti di DNA fetale nel sangue materno, per scoprire se è presente una delle principali trisomie, diverse anomalie cromosomiche o microdelezioni.

Tra l’11° e la 13° settimana le future mamme possono effettuare il Bi test, insieme ad un esame ecografico chiamato translucenza nucale. Questo esame ha un’affidabilità dell’85%. Tra la 15° e la 17° settimana di gravidanza le gestanti possono scegliere di sottoporsi al Tri Test, esame con un tasso di affidabilità del 60%. Se il risultato è positivo la donna incinta deve effettuare un esame di diagnosi prenatale invasivo, come l’amniocentesi.

Il proprio ginecologo di fiducia può aiutare le future mamme a scegliere il test di screening prenatale più adeguato, in modo da scegliere con consapevolezza e serenità.

Per maggiori informazioni sul test non invasivo del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1)     1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016

2)     2. Ecografia in ostetricia e ginecologia di Peter Callen; 2009

3)      3. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche - Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut

amniocentesi | anomalie cromosomiche | gravidanza | screening prenatale | test del DNA fetale |



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