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Sindrome dell’X fragile: quando si manifesta

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Sindrome dell’X fragile: quando si manifesta


 

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

 

La sindrome del cromosoma X fragile (FXS) è una condizione genetica ereditaria di tipo recessivo che si può manifestare in entrambi i sessi, anche se i sintomi sono più evidenti nei maschi. Come può una coppia che desidera avere un bambino scoprire il proprio rischio di trasmissione di malattie genetiche? Oggi esistono test preconcepimento per individuare, con anticipo, il rischio di essere portatori sani di una malattia genetica recessiva, come proprio la FXS o, per esempio, la fibrosi cistica.

La sindrome dell’X-fragile è caratterizzata da:

·         ritardo mentale lieve-grave;

·          disturbi comportamentali;

·         anomalie fisiche.

Si presenta in circa 1 maschio su 4.000 nati e 1 femmina su 7.000. Dal 2001, il Ministero della Salute ha inserito la sindrome dell’X fragile nella categoria “malattie rare”, in quanto, globalmente, i casi sono meno di 5/10.000 nati [1].

 

La FXS è stata descritta nel 1943 da Martin e Bell (infatti è anche nota come sindrome di Martin-Bell) come una forma di disabilità mentale. Tuttavia, le basi molecolari della sindrome sono state delucidate solamente nel 1991, quando un team di scienziati ha isolato il gene mutato responsabile della malattia. Il gene in questione è FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), che si trova sul braccio lungo del cromosoma X. Nei pazienti affetti da FXS, tale braccio presenta una rottura, da cui la nomenclatura “X-Fragile” [1, 2].  

 

Normalmente nel gene FMR1 ci sono tra le 6 e le 53 ripetizioni della tripletta di nucleotidi composta da CGG. Nella popolazione questa tripletta può essere ripetuta in maniera molto variabile. In base a quante ripetizioni si trovano è possibile distinguere quattro casi:

normale, quando ci sono massimo 45 ripetizioni di CGG nel gene FMR1;
intermedio, quando le ripetizioni sono nell’intervallo 45-55;
pre-mutazione, quando si hanno fino a 200 ripetizioni di CGG;

mutazione completa, oltre 200 ripetizioni, che provocano la sindrome.

 

Nella malattia, dunque, nel gene FMR1 è presente un’espansione della tripletta CGG che supera le 200 ripetizioni.

Cosa comportano queste ripetizioni a livello funzionale? La proteina prodotta dal gene FMR1 (denominata appunto FMRP, Fragile X Mental Retardation Protein) ha funzione “regolativa”, cioè̀ aiuta altre proteine a essere funzionali. Attraverso molteplici interazioni con altre proteine, FMRP regola processi cellulari importanti, come la sintesi proteica a livello delle sinapsi dei neuroni, ed è per questo fondamentale per il normale sviluppo neurologico. In caso di malattia, il gene FMR1 non è più in grado di produrre la proteina FMRP e la sua mancanza determina la sindrome [1].

I sintomi della X-fragile sono molto variabili da persona a persona, sia per tipologia che per intensità [1]. Le disabilità si suddividono in:

-          cognitive, come disabilità intellettiva, difficoltà di apprendimento e nel linguaggio, difficoltà motorie e dell’equilibrio;

-          comportamentali, i soggetti tendono ad essere iperattivi, a tratti aggressivi, timidi e ansiosi, e ad avere difficoltà nel prestare attenzione. I bambini manifestano comportamenti di tipo autistico;

-          fisiche, tra cui scarso tono muscolare, ipersensibilità delle giunture, viso stretto e allungato, fronte e mandibole prominenti, orecchie larghe e sporgenti, piedi piatti, prolasso della valvola mitrale e macroorchidismo nei maschi [1, 4].

 

Per ragioni molecolari non ancora del tutto descritte, le ripetizioni di tipo intermedio e pre-mutato tendono a espandersi durante la trasmissione alla generazione successiva. Per questo, se i membri di una coppia hanno già̀ delle ripetizioni queste possono espandersi fino a portare alla comparsa della sindrome nel figlio [3].

Non esiste una cura per la FXS. Per questo, conoscere il proprio rischio di trasmettere la mutazione è estremamente importante. I soggetti affetti sono affiancati da una équipe di medici e svolgono una serie di terapie fisiche, chirurgiche, farmacologiche e psicologiche per migliorare o alleviare i sintomi [5].

 

È possibile conoscere il proprio rischio riproduttivo con il test preconcepimento Igea. Per effettuarlo basta un semplice prelievo di sangue. Questo test identifica le più̀ comuni malattie genetiche recessive, autosomiche o legate al cromosoma sessuale X.

 

Visita il sito web di Sorgente Genetica: www.sorgentegenetica.it

 

Fonti:

  1. https://www.xfragile.net/la-sindrome-x-fragile/caratteristiche/
  2. Variation of the CGG repeat at the fragile X site results in genetic instability: resolution of the

Sherman paradox. Fu YH,Kuhl DP,Pizzuti A,Pieretti M,Sutcliffe JS,Richards S,Verkerk

AJ, Holden JJ, Fenwick RG Jr, Warren ST, et al. Cell. 1991 Dec 20;67(6):1047-58.

  1. https://www.xfragile.net/la-sindrome-x-fragile/ereditaria/
  2. www.nichd.nih.gov. "What are the symptoms of Fragile X syndrome?".
  3. What is X Fragile Syndrome? www.cdc.gov

 

test genetico | malattia genetica recessiva | test genetico preconcepimento | mutazione |



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