Home > Autore : digitalpr ha pubblicato 51 articoli

Intervento di mastectomia: quando è necessario?

Intervento di mastectomia: quando è necessario?
  A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica   La mastectomia è l’intervento chirurgico che si effettua quando, in caso di cancro al seno, diventa necessaria l’asportazione totale o parziale della mammella. L’intervento di doppia mastectomia consiste nell’asportazione di entrambi i seni. Si tratta di un intervento chirurgico talvolta necessario anche per le donne che hanno un alto rischio di sviluppare questa neoplasia, per esempio per via di mutazioni sui geni BRCA. Si parla di mastectomia preventiva quando l’intervento viene effettuato prim...

tumore al seno | cancro al seno | mutazione BRCA | mastectomia |


Le patologie correlate a delezioni e microdelezioni

Le patologie correlate a delezioni e microdelezioni
 A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica   La gravidanza è un momento felice per la coppia, ma non bisogna sottovalutare i possibili rischi, correlati al patrimonio genetico, a cui si possono esporre i figli. Diventa dunque opportuno sottoporsi a esami di diagnosi prenatale o di screening prenatale, sotto consiglio del proprio ginecologo di fiducia. Il test del DNA fetale, ad esempio, è un test di screening prenatale non invasivo che rileva la probabilità di trovare anomalie cromosomiche, ovvero alterazione nel numero o nella struttura dei cromosomi, nel...

test DNA fetale | test di screening | gravidanza | anomalie cromosomiche |



Difetti del tubo neuronale: ecco quali sono

Difetti del tubo neuronale: ecco quali sono
  A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica   Come si deve comportare una donna quando rimane incinta per tenere sotto controllo la propria salute?   La prima cosa da fare è quella di rivolgersi al proprio ginecologo in modo da organizzare tutti i controlli medici che devono essere effettuati durante i nove mesi di gestazione, compresi i test di screening prenatale e di diagnosi prenatale. Sono esami molto utili per rivelare l'eventuale presenza di alcune anomalie cromosomiche nel feto, come la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards o la Sindrome di Patau.  ...

test DNA fetale | test di screening | gravidanza | anomalie cromosomiche |


Cos’è la distrofia muscolare di Duchenne?

Cos’è la distrofia muscolare di Duchenne?
  Tutti i futuri genitori si augurano il meglio per il loro bambino e che nasca sano e in salute. Oggi, grazie ai test di preconcepimento, è possibile individuare il rischio riproduttivo, ovvero la probabilità di concepire un bambino affetto da patologie genetiche recessive, come la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), ancora prima della gravidanza. In tutte queste patologie vi è un’alterazione genica che determina una non corretta funzionalità cellulare e comporta l’insorgenza dei segni caratteristici della malattia.   Le malattie geneti...

test genetico | malattia genetica recessiva | test genetico preconcepimento | mutazione |


Staminali del cordone ombelicale e paralisi cerebrale infantile: casi di successo

Staminali del cordone ombelicale e paralisi cerebrale infantile: casi di successo
  A cura di: Ufficio Stampa Sorgente   Molte sono le decisioni da prendere quando una coppia aspetta un figlio: il ginecologo, l'ospedale in cui partorire, i test di screening prenatale più idonei da fare e decidere se optare per la conservazione o per la donazione delle cellule staminali del cordone ombelicale.   Numerose ricerche in campo scientifico supportano l’utilizzo delle staminali per trattare diverse malattie e anche il Decreto Ministeriale del 18 novembre 2008 ne ha confermato l’impiego. È da più di un ventennio che il sangue pre...

cordone ombelicale | cellule staminali | staminali | staminali cordonali |


Malattie autosomiche recessive: come rilevarle attraverso un test genetico preconcepimento

Malattie autosomiche recessive: come rilevarle attraverso un test genetico preconcepimento
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica   Quando si sta progettando di costruire una famiglia, i futuri genitori potrebbero correre il rischio, senza saperlo, di trasmettere una malattia genetica ai propri figli. Il test genetico preconcepimento permette agli aspiranti genitori, di scoprire in modo precoce, se sono a rischio riproduttivo.   Si può essere portatori sani di una patologia genetica come ad esempio l’atrofia muscolare spinale (SMA)? Come è possibile capire di più sul proprio patrimonio genetico?   Quando spermatozoo ...

test preconcepimento | test genetico | test genetico preconcepimento |


A cosa serve il cordone ombelicale?

A cosa serve il cordone ombelicale?
  A cura di: Ufficio Stampa Sorgente  Il cordone ombelicale è un organo che permette alla mamma e al feto, di scambiarsi i nutrienti durante i nove mesi di gestazione ed è strettamente connesso alla raccolta cellule staminali, poiché contiene al suo interno le cellule staminali cordonali. Il cordone ombelicale è lungo circa mezzo metro, spesso due centimetri e il colore è madreperlato. Nasce nella placenta della gestante e il sangue del feto circola attraverso i vasi del cordone ombelicale, cioè una vena ombelicale e due a...

cellule staminali | cordone ombelicale | conservazione cellule staminali |


Diagnosi prenatale: quali sono le cause della sindrome feto-alcolica

Diagnosi prenatale: quali sono le cause della sindrome feto-alcolica
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica   Durante la gravidanza, la salute di gestante e bimbo va monitorata costantemente. È molto importante che la futura mamma conduca uno stile di vita sano ed equilibrato e si sottoponga a controlli medici regolari, come ad esempio esami di screening prenatale o esami di diagnosi prenatale.   Se si assumono sostanze alcoliche durante il periodo gravidico, il nascituro può subire gravi conseguenze e sviluppare la sindrome feto-alcolica (FAS). Si tratta di una patologia permanente che il bimbo sviluppa se, durant...

La villocentesi: come si esegue e a cosa serve

La villocentesi: come si esegue e a cosa serve
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica Controllare la salute del proprio bambino è importante. In gravidanza, aiutate dal proprio medico di fiducia, le mamme possono decidere di farlo sottoponendosi a esami di diagnosi prenatale invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, o a esami di screening prenatale non invasivi, come il Bitest o il test del DNA fetale. In particolare, la villocentesi è un esame invasivo che si effettua attraverso il prelievo, con un ago inserito nell’addome della donna incinta, di frammenti di villi coriali, cioè tessuti pres...

amniocentesi | screening prenatale | villocentesi | tesi del DNA fetale | diagnosi prenatale |


Atrofia Muscolare Spinale: un test preconcepimento per rilevarla

Atrofia Muscolare Spinale: un test preconcepimento per rilevarla
  A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica Se una coppia sta programmando di avere un figlio, può verificare il proprio stato di salute ancora prima del concepimento, eseguendo un test preconcepimento. Infatti, esistono delle malattie genetiche, come quelle autosomiche recessive o legate al cromosoma X, che sono trasmissibili per via ereditaria e che possono essere rilevate grazie a questo tipo di test. Tra queste malattie vi è l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA - Spinal Muscular Atrophy). Si tratta di una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla morte progre...

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