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Malattie autosomiche recessive: come rilevarle attraverso un test genetico preconcepimento

Malattie autosomiche recessive: come rilevarle attraverso un test genetico preconcepimento
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica   Quando si sta progettando di costruire una famiglia, i futuri genitori potrebbero correre il rischio, senza saperlo, di trasmettere una malattia genetica ai propri figli. Il test genetico preconcepimento permette agli aspiranti genitori, di scoprire in modo precoce, se sono a rischio riproduttivo.   Si può essere portatori sani di una patologia genetica come ad esempio l’atrofia muscolare spinale (SMA)? Come è possibile capire di più sul proprio patrimonio genetico?   Quando spermatozoo ...

test preconcepimento | test genetico | test genetico preconcepimento |


A cosa serve il cordone ombelicale?

A cosa serve il cordone ombelicale?
  A cura di: Ufficio Stampa Sorgente  Il cordone ombelicale è un organo che permette alla mamma e al feto, di scambiarsi i nutrienti durante i nove mesi di gestazione ed è strettamente connesso alla raccolta cellule staminali, poiché contiene al suo interno le cellule staminali cordonali. Il cordone ombelicale è lungo circa mezzo metro, spesso due centimetri e il colore è madreperlato. Nasce nella placenta della gestante e il sangue del feto circola attraverso i vasi del cordone ombelicale, cioè una vena ombelicale e due a...

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Diagnosi prenatale: quali sono le cause della sindrome feto-alcolica

Diagnosi prenatale: quali sono le cause della sindrome feto-alcolica
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica   Durante la gravidanza, la salute di gestante e bimbo va monitorata costantemente. È molto importante che la futura mamma conduca uno stile di vita sano ed equilibrato e si sottoponga a controlli medici regolari, come ad esempio esami di screening prenatale o esami di diagnosi prenatale.   Se si assumono sostanze alcoliche durante il periodo gravidico, il nascituro può subire gravi conseguenze e sviluppare la sindrome feto-alcolica (FAS). Si tratta di una patologia permanente che il bimbo sviluppa se, durant...

La villocentesi: come si esegue e a cosa serve

La villocentesi: come si esegue e a cosa serve
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica Controllare la salute del proprio bambino è importante. In gravidanza, aiutate dal proprio medico di fiducia, le mamme possono decidere di farlo sottoponendosi a esami di diagnosi prenatale invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, o a esami di screening prenatale non invasivi, come il Bitest o il test del DNA fetale. In particolare, la villocentesi è un esame invasivo che si effettua attraverso il prelievo, con un ago inserito nell’addome della donna incinta, di frammenti di villi coriali, cioè tessuti pres...

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Atrofia Muscolare Spinale: un test preconcepimento per rilevarla

Atrofia Muscolare Spinale: un test preconcepimento per rilevarla
  A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica Se una coppia sta programmando di avere un figlio, può verificare il proprio stato di salute ancora prima del concepimento, eseguendo un test preconcepimento. Infatti, esistono delle malattie genetiche, come quelle autosomiche recessive o legate al cromosoma X, che sono trasmissibili per via ereditaria e che possono essere rilevate grazie a questo tipo di test. Tra queste malattie vi è l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA - Spinal Muscular Atrophy). Si tratta di una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla morte progre...

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Conservazione delle cellule staminali del cordone: il perché di una scelta consapevole

Conservazione delle cellule staminali del cordone: il perché di una scelta consapevole
  A cura di: Ufficio Stampa Sorgente La conservazione cellule staminali del cordone ombelicale è un argomento sul quale si soffermano molte coppie in attesa di avere un bimbo. Le cellule staminali cordonali sono una preziosa risorsa, utili nel trattamento di numerose malattie. Sono contenute nel sangue del cordone ombelicale e l’unico momento per effettuare la raccolta è quello del parto. Oggi le famiglie possono decidere se conservare privatamente le cellule staminali cordonali del proprio figlio, in biobanche site all'estero, oppure se donarle a biobanche pubblic...

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Test genetico preconcepimento: cos'è la fibrosi cistica?

Test genetico preconcepimento: cos'è la fibrosi cistica?
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica Le coppie che stanno pianificando una gravidanza, dovrebbero adottare una serie di precauzioni per salvaguardare la propria salute e quella del nascituro. Innanzitutto i futuri genitori dovrebbero sottoporsi a esami come un test genetico già da prima del concepimento, per verificare l'eventuale predisposizione ad alcune patologie che possono essere trasmesse ai figli, come ad esempio la fibrosi cistica, e malattie genetiche recessive legate al cromosoma X o quelle autosomiche recessive. La fibrosi cistica è una patologia genetica che ...

Cellule staminali cordonali: donazione o conservazione?

Cellule staminali cordonali: donazione o conservazione?
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente  Le cellule staminali sono sempre più usate in ambito clinico, soprattutto grazie ai numerosi studi. Queste preziose cellule sono presenti anche nel sangue del cordone ombelicale di ogni neonato. Le coppie che aspettano un bimbo, dovrebbero essere informate sulla possibilità di conservare in modo privato oppure di donare pubblicamente le cellule staminali cordonali del proprio figlio, affinché possano compiere una scelta consapevole. La donazione pubblica prevede che il campione di staminali presenti nel sangue cordonale del bimbo,...

Cellule staminali cordonali: donazione o conservazione?

Cellule staminali cordonali: donazione o conservazione?
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente  Le cellule staminali sono sempre più usate in ambito clinico, soprattutto grazie ai numerosi studi. Queste preziose cellule sono presenti anche nel sangue del cordone ombelicale di ogni neonato. Le coppie che aspettano un bimbo, dovrebbero essere informate sulla possibilità di conservare in modo privato oppure di donare pubblicamente le cellule staminali cordonali del proprio figlio, affinché possano compiere una scelta consapevole. La donazione pubblica prevede che il campione di staminali presenti nel sangue cordonale del bimbo,...

Amniocentesi: quando farla e perché

Amniocentesi: quando farla e perché
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica Le donne in gravidanza possono scegliere, con l’aiuto del proprio medico, il percorso di diagnosi prenatale più adatto. La scelta comprende esami di diagnosi prenatale invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, e test di screening prenatale non invasivi, come il Bitest o il test del DNA fetale. L’amniocentesi è un esame diagnostico che restituisce un risultato certo, ma invasivo. Tramite l’amniocentesi è possibile rilevare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche nel feto come le Trisomie 18,...

amniocentesi | screening prenatale |


 

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