Home > Keyword : test genetico cliccata 238 volte

Il rischio di trasmissione del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media

Il rischio di trasmissione del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
  A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica   La gravidanza è un periodo molto delicato nella vita di una donna. Quando una coppia è in cerca di un figlio, può sapere prima del concepimento se esiste una probabilità di trasmettere una malattia genetica al bambino effettuando un test genetico preconcepimento. Una delle malattie genetiche recessive che i genitori potrebbero trasmette al proprio figlio inconsapevolmente è il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD). Si tratta di una malattia recessiva che può manifestarsi ...

test genetico | malattia genetica recessiva | test genetico preconcepimento | mutazione |


Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga e test preconcepimento

Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga e test preconcepimento
 A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica     Quando una coppia decide di avere un bambino, è importante che inizi a preoccuparsi, fin da prima della gravidanza, di quelle che potrebbero essere le future condizioni di salute del piccolo. I test prenatali sono indicati per indagare lo stato di salute del nascituro, in particolare un test preconcepimento consente alla coppia di aspiranti genitori di conoscere il proprio rischio di trasmettere malattie genetiche ai figli.  Le patologie genetiche di tipo ereditario insorgono in presenza di mutazioni in uno o pi&...

test genetico | malattia genetica recessiva | test genetico preconcepimento | mutazione | test preconcepimento |



Disturbi congeniti della glicosilazione: a cosa può servire un test preconcepimento

Disturbi congeniti della glicosilazione: a cosa può servire un test preconcepimento
 A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica   Una coppia che decide di avere un figlio può, grazie a un test preconcepimento, verificare la probabilità di trasmettergli malattie genetiche recessive. Alcune di queste malattie, come i disturbi congeniti della glicosilazione (CDG), si manifestano solo in pochi individui e sono quindi classificate anche come malattie rare. I disturbi congeniti della glicosilazione sono un gruppo di malattie autosomiche recessive che hanno una frequenza stimata pari a un caso ogni 50.000-100.000 [1]. Le mutazioni sui geni che producono ...

test genetico | malattia genetica recessiva | test genetico preconcepimento | malattia rara |


Sindrome di Smith-Lemli-Opitz e test preconcepimento

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz e test preconcepimento
 A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica   Durante la gravidanza possono sorgere interrogativi e dubbi sulle condizioni di salute del bimbo, anche prima della nascita. Le coppie possono trovare molte risposte alle loro domande eseguendo un test preconcepimento, che può essere fatto anche prima della gravidanza. Questo esame offre la possibilità di conoscere il rischio riproduttivo di una coppia, ossia le possibilità di concepire figli affetti da malattie genetiche recessive trasmesse per via ereditaria, come la SLO, ossia la sindrome di Smith-Lemli-Opitz....

test genetico | malattia genetica recessiva | test genetico preconcepimento | malattia rara |


Leucodistrofia metacromatica: come capire se si è portatori sani della malattia

Leucodistrofia metacromatica: come capire se si è portatori sani della malattia
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica Una coppia che programma una gravidanza può effettuare un test genetico preconcepimento per conoscere il rischio di tramettere al feto malattie genetiche gravi di cui i futuri genitori possono essere portatori sani inconsapevoli. Il vantaggio di questa tipologia di esami è quello di conoscere il proprio rischio riproduttivo nel mettere alla luce un figlio affetto da condizioni rare e disabilitanti con anticipo e decidere il percorso riproduttivo più adatto.  Quando uno o più geni nel DNA presentano delle mutazioni p...

test genetico | malattia genetica recessiva | test genetico preconcepimento | mutazione |


Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare

Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare
 A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica Con la scelta di avere un figlio, la vita di entrambi i membri della coppia cambia radicalmente e la loro prima preoccupazione diventa la salute del nascituro. In alcuni casi, inconsapevolmente, i genitori possono essere portatori sani di qualche patologia che può essere ereditata dal figlio. La coppia può identificare il rischio di questa eventualità, ancora prima della gravidanza, sottoponendosi a un test genetico preconcepimento. Molte malattie rare, come la sindrome di Duchenne, la sindrome dell’X-fragile o la le...

test genetico | malattia genetica recessiva | test genetico preconcepimento | mutazione |


Sindrome dell’X fragile: quando si manifesta

Sindrome dell’X fragile: quando si manifesta
  A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica   La sindrome del cromosoma X fragile (FXS) è una condizione genetica ereditaria di tipo recessivo che si può manifestare in entrambi i sessi, anche se i sintomi sono più evidenti nei maschi. Come può una coppia che desidera avere un bambino scoprire il proprio rischio di trasmissione di malattie genetiche? Oggi esistono test preconcepimento per individuare, con anticipo, il rischio di essere portatori sani di una malattia genetica recessiva, come proprio la FXS o, per esempio, la fibrosi cistica. La sindrom...

test genetico | malattia genetica recessiva | test genetico preconcepimento | mutazione |


Cos’è la distrofia muscolare di Duchenne?

Cos’è la distrofia muscolare di Duchenne?
  Tutti i futuri genitori si augurano il meglio per il loro bambino e che nasca sano e in salute. Oggi, grazie ai test di preconcepimento, è possibile individuare il rischio riproduttivo, ovvero la probabilità di concepire un bambino affetto da patologie genetiche recessive, come la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), ancora prima della gravidanza. In tutte queste patologie vi è un’alterazione genica che determina una non corretta funzionalità cellulare e comporta l’insorgenza dei segni caratteristici della malattia.   Le malattie geneti...

test genetico | malattia genetica recessiva | test genetico preconcepimento | mutazione |


Malattie autosomiche recessive: come rilevarle attraverso un test genetico preconcepimento

Malattie autosomiche recessive: come rilevarle attraverso un test genetico preconcepimento
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica   Quando si sta progettando di costruire una famiglia, i futuri genitori potrebbero correre il rischio, senza saperlo, di trasmettere una malattia genetica ai propri figli. Il test genetico preconcepimento permette agli aspiranti genitori, di scoprire in modo precoce, se sono a rischio riproduttivo.   Si può essere portatori sani di una patologia genetica come ad esempio l’atrofia muscolare spinale (SMA)? Come è possibile capire di più sul proprio patrimonio genetico?   Quando spermatozoo ...

test preconcepimento | test genetico | test genetico preconcepimento |


Atrofia Muscolare Spinale: un test preconcepimento per rilevarla

Atrofia Muscolare Spinale: un test preconcepimento per rilevarla
  A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica Se una coppia sta programmando di avere un figlio, può verificare il proprio stato di salute ancora prima del concepimento, eseguendo un test preconcepimento. Infatti, esistono delle malattie genetiche, come quelle autosomiche recessive o legate al cromosoma X, che sono trasmissibili per via ereditaria e che possono essere rilevate grazie a questo tipo di test. Tra queste malattie vi è l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA - Spinal Muscular Atrophy). Si tratta di una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla morte progre...

test preconcepimento | test genetico | test genetico preconcepimento |


Cancro e alimentazione: cosa è bene mangiare?

Cancro e alimentazione: cosa è bene mangiare?
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica L’alimentazione è un fattore molto importante che incide sullo stato di salute delle persone. La prevenzione tumore al seno comprende una serie di precauzioni, anche alimentari. Nella lotta contro i tumori, infatti, la dieta è considerata il secondo fattore di prevenzione più importante, subito dopo il fumo, e in Occidente il 30% dei casi di cancro è connesso proprio all’alimentazione[1]. Ci sono altri fattori che concorrono al benessere del nostro organismo e coadiuvano nella prevenzione di varie forme tumor...

test genetico tumore al seno | tumore al seno | cancro al seno | mutazioni geni brca |


Test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: i criteri di eleggibilità

Test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: i criteri di eleggibilità
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica  I fattori associati all’insorgenza del cancro sono vari e comprendono anche abitudini che, se modificate, potrebbero cambiare le cose. Essenziale è fare regolarmente controlli e sottoporsi a test genetici per la rilevazione di mutazioni ai geni BRCA associati all’insorgere del tumore al seno e all’ovaio. Il tumore alla mammella è la causa del 17% dei decessi per malattia oncologica fra le donne1.  Ogni anno nel nostro Paese 1 donna su 1.000 sviluppa un tumore mammario2. Le stime evidenziano che 1 donna su ...

test genetico tumore al seno | tumore al seno | cancro al seno | mutazioni geni brca |


 

[1]

Se ritieni meritevole il nostro lavoro fai una donazione


Recenti

Ultime notizie

Il Caffè degli artisti, Raffaella Paleari e Lele Sarallo tra gli ospiti del 19 aprile

Il Caffè degli artisti, Raffaella Paleari e Lele Sarallo tra gli ospiti del 19 aprile
Il Caffè degli artisti di Alfonso Stagno condotto da Antonio Delle Donne e Sylvie Lubamba torna con tanti ospiti, la musica dei The Detector Band e la parodia di Musica Leggerissima. Torna anche questa settimana Il Caffè degli Artisti di Alfonso Stagno sulle frequenze di Odeon, canale 177 del digitale terrestre, con la conduzione di Antonio Delle Donne affiancato dalla sensualissima Sylvie Lubamba.  Tantissimi gli ospiti del 19 aprile, con degli amici direttamente da Sanremo: si tratta dei The Detector Band che avevamo già avuto modo di apprezzare al Grand Hotel Des Angla (continua)

La battaglia per la vita si vince con la condivisione e la solidarietà

La battaglia per la vita si vince con la condivisione e la solidarietà
Al 17° Reggimento Addestramento Volontari di Capua conclusa la raccolta di sangue e di emoderivati da parte dell’Esercito Italiano A Capua nella caserma militare intitolata all’eroe Capuano Oreste Salomone, sede del 17°Reggimento Addestramento Volontari “Acqui”,   si è conclusa la campagna di donazione sangue ed emoderivati da parte dell’Esercito Italiano,. L’iniziativa di solidarietà nata dall’appello del Dr. Michele Franco Presidente dell’ADMO Campania (Associazione Donatori di Midollo Osseo) e dalla Dr. (continua)


CONTINUANO I MISTERI DI NICOLA CONVERTINO E FRANCESCO BRAVI SU “AREA 41”: OGGI LA PASQUA PAGANA.

CONTINUANO I MISTERI DI NICOLA CONVERTINO E FRANCESCO BRAVI SU “AREA 41”: OGGI LA PASQUA PAGANA.
Nuovo mistero svelato su Area 41, il programma di Stazione41: La Pasqua è una festa pagana di cui la Chiesa di Roma si è appropriata. Nicola Convertino e Francesco Bravi continuano a sorprenderci dai microfoni di Stazione41 con il loro programma “Area 41” e lo fanno parlando di una delle feste religiose più importanti della Cristianità: La Pasqua!Naturalmente ne parlano dissacrando un po’ tale festa, con riferimenti storici precisi e ben circostanziati: La festa di Pasqua, che la Chiesa di Roma ci ha sempre propinato come l (continua)

Cos’è realmente il Ritalin?

Cos’è realmente il Ritalin?
Purtroppo i ragazzi non conoscono gli effetti dannosi che il Ritalin provoca, per questo ci rivolgiamo a loro, per renderli informati e consapevoli del fatto che l'abuso di Ritalin può provocare dagli iniziali effetti "leggeri" come perdita di appetito, sonno disturbato ad altri molto più dannosi come allucinazioni, danni ai vasi sanguigni di cuore e cervello, forte dipendenza, psicosi e morte. Con questo articolo l'associazione Mondo Libero Dalla Droga ha lo scopo di spiegare a giovani ed adulti che cosa sia il Ritalin e perché l'abuso dello stesso sia dannoso. Ritalin innanzitutto è il nome comune del metilfenidato, sostanza che è stata classificata dalla Drug Enforcement Administration come narcotico nella schedula II, cioè stessa classificazione della cocaina, morfina ed anfe (continua)

“Shallow”, il brano di Lady Gaga cantato da Andrea Pimpini

“Shallow”, il brano di Lady Gaga cantato da Andrea Pimpini
Dopo aver pubblicato “VAI E NON PENSARE” (OneRPM / Level Music / Soundreef), disco trasmesso su Rete Italia a Sydney e che in poche settimane ha superato 10.000 stream, ANDREA PIMPINI reinterpreta il celebre brano di Lady Gaga e Bradley Cooper: “Shallow”!La cover è disponibile sul canale Youtube ufficiale dell’artista: https://www.youtube.com/watch?v=3zRWvTjMAvs   “Sin dal primo asc (continua)