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Test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: i criteri di eleggibilità

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Test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: i criteri di eleggibilità


A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

 I fattori associati all’insorgenza del cancro sono vari e comprendono anche abitudini che, se modificate, potrebbero cambiare le cose. Essenziale è fare regolarmente controlli e sottoporsi a test genetici per la rilevazione di mutazioni ai geni BRCA associati all’insorgere del tumore al seno e all’ovaio. Il tumore alla mammella è la causa del 17% dei decessi per malattia oncologica fra le donne1.

 Ogni anno nel nostro Paese 1 donna su 1.000 sviluppa un tumore mammario2. Le stime evidenziano che 1 donna su 45 si ammala di cancro al seno prima di 50 anni, 1 su 19 fra i 50 e i 69 anni, e 1 su 23 tra i 70 e gli 842.

 Si definisce “killer silenzioso” il cancro ovarico poiché la sintomatologia si evidenzia solo in fase inoltrata3; prevenire, quindi, è fondamentale. Ebbene ecco alcune misure preventive:

·         restare in forma

·         mantenere uno stile di vita salutare

·         seguire una dieta corretta4

Ereditarietà e mutazioni ai geni possono essere la causa dello sviluppo del cancro. Avere un consanguineo malato di cancro, aumenta il rischio di sviluppo della stessa neoplasia nei familiari. Mutazioni ai geni BRCA, che possono essere trasmesse per via ereditaria, possono aumentare il rischio di insorgenza del cancro ovarico e mammario5,6.

Il test genetico SorgenteBRCA indaga le alterazioni ai geni BRCA analizzando un campione ematico, ed è indicato soprattutto per le donne con predisposizione ai tumori ovarici o mammari.

I seguenti criteri di eleggibilità (del questionario di familiarità) sono stati predisposti dagli specialisti di Sorgente Genetica, attenendosi alle linee guida FONCaM (Forza Operativa Nazionale sul Carcinoma Mammario):

malati di tumore al seno

·         under 36

·         familiarità di 1° per tumore al seno e/o annessiale

·         tumore al seno maschile (qualunque età);

 malati di tumore annessiale (ovarico, tube, primitivo al peritoneo)

·         under 50

·         familiarità di 1° per tumore al seno e/o annessiale;

 soggetti sani

·         familiarità di 1° per tumore al seno e/o annessiale

 La familiarità di 1° grado comprende genitori, figli, fratelli o sorelle sia del ramo materno che paterno.

La presenza di un’alterazione genetica non implica il futuro sviluppo di un tumore ovarico o al seno; si consiglia di approfondire la propria familiarità per delineare da subito un piano di prevenzione ad hoc.

Per maggiori informazioni sul test genetico SorgenteBRCA: www.brcasorgente.it

 Fonti:

1. Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro

2. I numeri del Cancro in Italia – 2016

3. Actoonlus – Tumore ovarico e rischio genetico: cosa bisogna sapere

4. LILT – Lega Italiana per la lotta contro i tumori

5. Rohini, R., Chun, J., Powell, S. (201 2). BRCA1 and BRAC2: different roles in a common pathway of genome protection. Nature.1 2:68-78.

6. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 1 8; (Supplement 6): vi93-vi98.

7. Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro

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