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Tumore al seno e mutazioni BRCA: la decisione di Angelina Jolie

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Tumore al seno e mutazioni BRCA: la decisione di Angelina Jolie


A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

 

In campo oncologico si ritiene che in presenza di alcuni fattori, come l'età, lo stile di vita, cause ambientali e la familiarità, le possibilità di ammalarsi di tumore aumentino. Le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2, da un punto di vista genetico, sono correlate alla comparsa di alcune forme di cancro al seno e di tumore alle ovaie. Da diversi studi è emerso che circa il 5-10% dei casi di tumore al seno e il 15% dei casi di tumore alle ovaie originano da alterazioni ai geni BRCA [1,2].

 

Questi geni sono oggi conosciuti anche come "geni Jolie". La relazione con la famosissima attrice deriva dalla sua esperienza personale. Angelina, infatti, dopo aver saputo di avere una mutazione al gene BRCA1, ha scelto di sottoporsi a un'operazione chirurgica preventiva, facendosi asportare seni e ovaie.

 

La storia di Angelina è stata resa pubblica dalla stessa attrice, in una lettera scritta di suo pugno e pubblicata sul New York Times. Nella lettera l'attrice raccontava della morte di sua madre, avvenuta precocemente a soli 56 anni, dopo aver lottato per un decennio contro un cancro al seno. Questo evento traumatico ha spinto l'attrice a consultare uno specialista al fine di esaminare il proprio quadro genetico e le possibilità di poter sviluppare una neoplasia come quella della madre. Dopo avere eseguito un test genetico specifico per individuare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 [3],, ad Angelina è stata confermata la presenza di una mutazione al gene BRCA1 che accresce significativamente il rischio di sviluppare un cancro al seno o alle ovaie.

 

I dottori hanno informato Angelina che nelle sue condizioni c'era un rischio dell'87% di ammalarsi di tumore al seno e del 50% di tumore alle ovaie. Occorre sottolineare che questi dati sono variabili e soggettivi, ossia cambiano da donna a donna. L'attrice di fronte a questa prognosi ha deciso di sottoporsi a una doppia mastectomia preventiva [3].

 

Dopo l'intervento, il rischio di Angelina di ammalarsi di tumore al seno si è ridotto dall'87% a meno del 5%. La decisione dell'attrice di parlare pubblicamente di quanto accaduto è stata dettata dalla sua volontà di comunicare a tutte le donne, soprattutto a quelle predisposte geneticamente, l‘importanza di fare un esame genetico per individuare eventuali alterazioni ai geni BRCA [3].

 

L'esperienza della stella del cinema ha notevolmente fatto aumentare le ricerche online sui test di screening per mutazioni BRCA, e anche il numero di test genetici eseguiti, al punto di parlare di "effetto Jolie" e conferire ancora più credito al potere mediatico dei VIP. Anche il numero di interventi chirurgici di mastectomia preventiva è aumentato, soprattutto tra le donne già malate di tumore al seno [4].

 

Per analizzare il quadro genetico alla ricerca di alterazioni ai geni BRCA, connessi a un aumentato rischio di sviluppare neoplasie mammarie e ovariche, è possibile fare esami di tipo genetico, come il test Sorgente BRCA. Si tratta di un esame eseguito con macchinari di ultima generazione, basato sull'analisi del DNA presente nel campione di sangue prelevato dalla paziente, alla ricerca di mutazioni BRCA. Il test genetico Sorgente BRCA è rivolto soprattutto alle donne che hanno una familiarità a forme tumorali al seno o alle ovaie, ma è consigliato anche alle donne che vogliono conoscere il proprio rischio genetico di sviluppare queste forme di tumore.

 

Per maggiori informazioni: www.brcasorgente.it

 

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Fonti:

1. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42

2. Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16

3. My Choise – A. Jolie – New York Times

4. Risk-reducing mastectomy rates in the US: a closer examination of the Angelina Jolie effect – A.Liede, M.Cai, T.Fidler Crouter, D.Niepel, F.Callaghan, D.Gareth Evans

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