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Tumore al seno e alle ovaie: in cosa consiste il sequenziamento del DNA?

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Tumore al seno e alle ovaie: in cosa consiste il sequenziamento del DNA?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Le malattie oncologiche che colpiscono maggiormente la popolazione femminile sono il tumore al seno e il tumore alle ovaie. Il cancro al seno, in particolare, è considerato la prima causa di morte per malattia oncologica1: in Italia, ogni anno più di 1 donna su 1.000 riceve una diagnosi di tumore alla mammella2. Inoltre, è molto importante sapere riconoscere i sintomi tumore alle ovaie, perché sono spesso silenziosi e difficilmente permettono una diagnosi precoce.

Il tumore al seno e il tumore alle ovaie possono essere causati da una serie di fattori diversi, come l’età, lo stile di vita, il tipo di alimentazione, i fattori ambientali e la predisposizione genetica. Le mutazioni genetiche hanno un ruolo importante, infatti ogni persona possiede nel proprio patrimonio genetico i geni BRCA1 e BRCA2, le cui mutazioni si possono trasmettere per via ereditaria. Il rischio di sviluppo del tumore al seno, associato alle mutazioni BRCA, è dell’87%, mentre per il cancro alle ovaie è del 40% circa3.

Tramite lo screening genetico si possono individuare i soggetti che hanno un maggiore rischio di sviluppare un tumore. I test genetici sono capaci di sequenziare, ovvero leggere, il DNA per individuare l’eventuale presenza di mutazioni genetiche. I geni, formati da DNA, racchiudono le informazioni responsabili della trasmissione dei caratteri. Studiando i geni si può capire meglio il meccanismo per cui si sviluppa un tumore e, di conseguenza, si può intervenire con una terapia mirata.

In precedenza il sequenziamento del DNA veniva effettuato tramite il metodo Sanger (dall’ideatore Fred Sanger), ora avviene tramite NGS (Next Generation Sequencing), ovvero una metodologia di ultima generazione per leggere contemporaneamente migliaia di geni4, migliorando la tecnica e il risultato e riducendo i costi e i tempi di analisi.

Per effettuare un test genetico, come il test BRCA, basta effettuare un semplice prelievo di sangue della paziente, e sottoporre il campione ad un’analisi tramite la tecnologia NGS. Il test viene consigliato alle donne con un rischio genetico e a coloro che non hanno familiarità con il tumore al seno e alle ovaie ma che vogliono comunque conoscere la propria predisposizione genetica.

Individuare precocemente la propria predisposizione genetica allo sviluppo di una neoplasia è molto importante per poter intraprendere il prima possibile un piano personalizzato di prevenzione.

Per maggiori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it

Fonti:
1. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
2. I numeri del Cancro in Italia – 2016
3. R. FERLA, et al., Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes, Annals of Oncology 18, Supplement 6, vi93-vi98, 2007
4. U. DEMKOW, R. PLOSKI, Clinical Application for Next-Generation Sequencing, Elsevier, 2016



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