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Diagnosi prenatale: quali sono le cause della sindrome feto-alcolica

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Diagnosi prenatale: quali sono le cause della sindrome feto-alcolica


A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

 

Durante la gravidanza, la salute di gestante e bimbo va monitorata costantemente. È molto importante che la futura mamma conduca uno stile di vita sano ed equilibrato e si sottoponga a controlli medici regolari, come ad esempio esami di screening prenatale o esami di diagnosi prenatale.

 

Se si assumono sostanze alcoliche durante il periodo gravidico, il nascituro può subire gravi conseguenze e sviluppare la sindrome feto-alcolica (FAS). Si tratta di una patologia permanente che il bimbo sviluppa se, durante la gravidanza, è stato esposto al consumo di alcol da parte della madre[1]. Ciò accade perché il feto, non avendo gli enzimi adatti, non può metabolizzare l'alcol ingerito dalla gestante, e tende ad accumularlo nel sistema nervoso e in altri organi che rischiano di essere compromessi[1].

 

Possono insorgere anche anomalie strutturali (malformazioni cranio facciali, crescita rallentata), oppure disturbi al sistema neurologico che provocano disabilità comportamentali e neuro-cognitive[1].

 

Si può capire se una gestante sta assumendo alcol, nei seguenti modi:

1.     con un'analisi storica del consumo da parte della gestante;

2.     con un controllo dei biomarcatori di esposizione del neonato;

3.     con un controllo dei biomarcatori del consumo di alcol da parte della gestante.

 

Per accertare l'assunzione di sostanze alcoliche in gravidanza, in America alcuni studiosi hanno avanzato la proposta di valutare i valori dei seguenti biomarcatori:

·       Asparato Aminotransferasi e Alanina Amiontransferasi (AST: ALT);

·       Gamma-Glutamiltranpeptidasi (GGT)

·       Acetaldeide associata al sangue intero (WBAA);

·       Volume globulare medio (MCV);

·       Transferrina Carboidrato-carente (CDT)[2].

 

L’alterazione di uno o più dei valori precedenti indica che si stanno assumendo oltre 30 grammi di alcol al giorno. La positività a due o più biomarcatori invece, può provocare alcune problematiche tra cui che il bimbo possa nascere sottopeso, e con altezza e circonferenza craniale inferiore[2].

 

La sindrome feto-alcolica causa:

·       disabilità primarie: anomalie nello sviluppo fisico e neurologico, deformazioni al viso come naso corto, occhi distanziati e piccoli, labbro superiore più sottile, padiglioni auricolari deformi;

·       disabilità secondarie: compaiono durante lo sviluppo del bimbo nel caso in cui il disturbo è stato ignorato alla nascita. Il bimbo mostra disturbi mentali, comportamentali (a scuola e a lavoro), scarsa autonomia, e tende a isolarsi[2].

 

Una ricerca condotta dall'Università di Toronto e pubblicata su The Lancet Global Health, una rivista scientifica, rivela che sono circa 199.000 i bimbi che ogni anno nel mondo nascono con la sindrome feto-alcolica. Inoltre è emerso che durante i nove mesi di gestazione, il 10% delle gestanti assume alcol, mentre in Europa il tasso è del 25%. Nel Regno Unito, in Russia e in Italia si raggiunge il triste primato del 50%[3].

 

Per tutelare la salute della nuova vita che si sta sviluppando nel grembo, è bene che le gestanti seguano i consigli del proprio ginecologo. Previo consulto medico, possono anche sottoporsi a esami screening prenatale, come ad esempio il test del DNA fetale. È un esame che si può eseguire precocemente, infatti, può essere svolto già dalla decima settimana di gestazione, e individua le anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down, con un tasso di affidabilità del 99,9%.

 

Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

 

Fonti:

1. Ministero della Salute – www.salute.gov.it

2. Guida alla diagnosi dello spettro dei disordini feto-alcolici – a cura dell’Osservatorio OSSFAD

3. Fondazione Veronesi – www.fondazioneveronesi.it



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