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Difetti del tubo neuronale: ecco quali sono

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Difetti del tubo neuronale: ecco quali sono


 

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

 

Come si deve comportare una donna quando rimane incinta per tenere sotto controllo la propria salute?

 

La prima cosa da fare è quella di rivolgersi al proprio ginecologo in modo da organizzare tutti i controlli medici che devono essere effettuati durante i nove mesi di gestazione, compresi i test di screening prenatale e di diagnosi prenatale. Sono esami molto utili per rivelare l'eventuale presenza di alcune anomalie cromosomiche nel feto, come la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards o la Sindrome di Patau.

 

Il ginecologo pianificherà anche l'eventuale assunzione di vitamine durante la gestazione. Per esempio, è molto importante l'acido folico che può prevenire i difetti del tubo neurale, struttura neurologica embrionale da cui si sviluppano la colonna vertebrale, il midollo spinale, il cranio e il cervello.

 

Il completamento della struttura solitamente avviene durante i primi 28-30 giorni a partire dal concepimento. Si tratta di settimane particolarmente importanti per lo sviluppo del bambino, perché se il tubo neurale non dovesse chiudersi del tutto potrebbero manifestarsi quelli che vengono definiti difetti di chiusura del tubo neurale (DTN).

 

Questi difetti possono svilupparsi a causa di diversi fattori:

        fattori ambientali: per esempio l'esposizione a sostanze tossiche nell'ambiente durante la gravidanza;

        fattori alimentari: tra questi il diabete gestazionale, l'obesità e la carenza di acido folico;

        fattori genetici: l'etnia di appartenneza o la storia familiare1.


Tra gli altri fattori di rischio che possono portare allo sviluppo di difetti del tubo neurale ci sono l'assunzione di farmaci antiepilettici, l'anemia e l'ipertermia2.

 

L'intero tubo neurale, in rarissimi casi, rimane completamente aperto. Questo porta ad un difetto chiamato craniorachischisi totale, ovvero una malformazione in cui il cervello e il midollo spinale rimangono interamente esposti all'esterno3,4. Questi difetti possono essere aperti, ovvero non ricoperti da cute normale, come nel caso di craniorachischisi totale, mieloschisi, anencefalia e mielomeningocele, oppure possono essere chiusi, ovvero difetti di canalizzazione che avvengono dal 30° giorno, come mielocistocele, meningocele, assenza di vertebre lombari e spina bifida occulta4.

 

In cosa consistono, nel dettaglio, i difetti del tubo neurale?

 

        L'encefalocele è un difetto di chiusura anteriore del cranio. Ѐ tardivo, in quanto avviene tra il 30° e il 60° giorno. È caratterizzato dall'assenza della teca cranica (solitamente posteriore, ma anche frontale e parietale) e protrusione di meningi e parte del cervello, ricoperta dalla cute, che può essere più o meno integra4.

        La mieloschisi è la mancata chiusura della parte posteriore del tubo neurale, caratterizzata dall'assenza degli archi posteriori delle vertebre toraciche ed esposizione del midollo spinale, che risulta parzialmene degenerato e aperto, con i cordoni nervosi molto sensibili4.

        La spina bifida cistica riguarda la parte posteriore del tubo neurale. Si tratta di una malformazione caratterizzata dalla mancanza degli archi posteriori delle vertebre toraciche e lombo-sacrali, dalle quali fuoriesce una massa cistica contenente meningi e liquido cefalorachidiano, oppure radici spinali e midollo spinale. La massa può essere ricoperta da cute o solo meningi. Comprende anche meningocele e mielomeningocele4.

        La spina bifida occulta è un'anomalia meno grave e più frequente. È un'anomalia ossea che coinvolge il midollo spinale e i nervi, che risulano del tutto normali. Solitamente viene diagnosticata con una radiografia alla colonna vertebrale5.

        L'anencefalia è un'anomalia del sistema nervoso molto seria, incompatibile con la vita postnatale e quindi letale6. È caratterizzata dalla mancanza totale o parziale della volta cranica e degli emisferi cerebrali e riguarda la mancata chiusura della parte anteriore del tubo neurale. Questo difetto può essere individuato durante il primo trimestre di gravidanza con una semplice diagnosi ecografica basata sulla mancata visualizzazione del cranio fetale.


Grazie alla maggiore prevenzione, i difetti del tubo neurale sono diminuiti. L'assunzione dell'acido folico prima del concepimento e durante la gravidanza è fondamentale. Può essere assunto come integratore per uso giornaliero o con il consumo di alcuni alimenti, come gli agrumi, le verdure e i legumi. È consigliato assumerne 0.4mg al giorno, ma nel caso di donne che hanno già avuto una gravidanza con difetti del tubo neurale la dose arriva a 4mg al giorno, sotto consiglio medico7.

 

Le donne incinte devono tenere sempre sotto controllo la propria salute e quella del bambino che portano in grembo. Per farlo è fondamentale effettuare tutti i controlli medici di routine e scegliere con il ginecologo il percorso di screening prenatale più adatto, che comprende esami come il test del DNA fetale, con un'affidabilità del 99,9% nella rilevazione di trisomie e microdelezioni.

 

Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale Aurora: www.testprenataleaurora.it

 

 

FONTI

 

1.      Prevenzione primaria – Focus sui difetti del tubo neurale – Dott.ssa Silvana Mariani – Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma

2.      www.telethon.it

3.      Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali – Bruce R. Korf (P.227)

4.      Al confine tra la vita e la morte: il caso-limite dei bambini anencefalici – M. Caporale (P. 24)

5.      A Parent’s Guide to Spina Bifida – B. A. Bloom, Edward L. Seljeskog (P.4)

6.      Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principalipatologie gravidiche – A. L. Borrelli, D. Arduini, A. Cardone, V. Ventruto (P. 98)

7.      Prevenzione dei difetti del tubo neurale – Aspic Onlus

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