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Le patologie correlate a delezioni e microdelezioni

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Le patologie correlate a delezioni e microdelezioni


 A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

 

La gravidanza è un momento felice per la coppia, ma non bisogna sottovalutare i possibili rischi, correlati al patrimonio genetico, a cui si possono esporre i figli. Diventa dunque opportuno sottoporsi a esami di diagnosi prenatale o di screening prenatale, sotto consiglio del proprio ginecologo di fiducia.

Il test del DNA fetale, ad esempio, è un test di screening prenatale non invasivo che rileva la probabilità di trovare anomalie cromosomiche, ovvero alterazione nel numero o nella struttura dei cromosomi, nel feto.

Quando un soggetto ha una o più copie di un cromosoma, come ad esempio nella sindrome di Down (in cui l’individuo possiede tre copie del cromosoma 21, invece di due), oppure nella sindrome di Edwards o trisomia 18 o in quella di Patau o trisomia 131, si parla di anomalie numeriche.

Quando invece si ha la rottura di uno o più cromosomi durante la divisione cellulare con perdita di materiale genetico si parla di anomalie strutturali. Nello specifico, si possono verificare traslocazioni, duplicazioni o delezioni e microdelezioni.

Le delezioni si hanno quando manca un segmento di cromosoma. Sono condizioni piuttosto rare e spesso si presentano quando manca una grande porzione di un cromosoma (> 5 Mb = Megabasi).

La sindrome di Turner è un esempio di malattia genetica dovuta a delezione. Tale sindrome si presenta soprattutto negli individui di sesso femminile, con un’incidenza di circa 1/2.500 femmine nate in tutto il mondo. In oltre il 95% dei casi questa sindrome provoca aborto spontaneo2. Il 50% delle donne affette presenta 45 cromosomi con una sola copia del cromosoma X. Il restante 50%, invece, presenta delezione del braccio corto di uno dei due cromosomi X oppure difetti strutturali a carico di uno dei due cromosomi X2.

Le microdelezioni si presentano, invece, quando manca un tratto cromosomico di piccole dimensioni (più piccole di 5 Mb).1 A seconda del cromosoma coinvolto, della regione cromosomica interessata e delle relative dimensioni, si hanno delle sindromi di importanza clinica variabile.

Sono sindromi da microdelezioni: la sindrome di DiGeorge, la sindrome di Prader-Willi, la sindrome del 'Cri du chat, la sindrome di Wolf Hirschhorn1.

La sindrome di DiGeorge (anche conosciuta come anomalia di DiGeorge, sindrome velo- cardio-faciale, sindrome della borsa faringea, aplasia del timo) è dovuta a una microdelezione in 22q11.21. Causa ipoplasia o mancanza di timo e paratiroidi, anomalie cardiache rispetto alla norma1,3.

La sindrome di Prader-Willi è dovuta a una microdelezione nel cromosoma paterno 15q11. Causa ipotonia, alimentazione difficoltosa, ritardo di crescita e un’aspettativa di vita ridotta nei soggetti affetti. In aggiunta, nell’adolescenza aumenta il rischio di obesità e ipogonadismo, disabilità intellettiva e manifestazioni di comportamenti ossessivo-compulsivi.1,3

La monosomia 5p o sindrome del 'Cri du chat' è caratterizzata da pianto acuto monotono (da cui la malattia prende il nome della sindrome del 'miagolio del gatto''), microcefalia, sella nasale ampia, anomalie dei dermatoglifi e grave ritardo psicomotorio e mentale.1,4

La sindrome di Wolf Hirschhorn è dovuta alla mancanza di una piccola porzione del cromosoma 4, nella regione 4p16. Causa ritardo nella crescita e nello sviluppo motorio, ritardo intellettivo e i bambini hanno un aspetto caratteristico del volto (denominato a “elmo di guerriero greco”)1.

In considerazione delle conseguenze per una possibile presenza di delezioni e microdelezioni, è opportuno conoscere il proprio rischio riproduttivo in anticipo, eseguendo un test di screening prenatale. Il test del DNA fetale, ad esempio, può essere svolto in modo sicuro già dalla 10a settima di gestazione, e identifica, con un’affidabilità del 99,9%, l’eventuale presenza di sindromi causate da delezioni, microdelezioni e altre anomalie cromosomiche.

Il proprio ginecologo saprà consigliare gli esami da svolgere durante la gravidanza.

Per saperne di più sul test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

 

Fonti:

1. www.msdmanuals.com

2. Manuale di pediatria, di T. Lissauer, W. Carroll; 2018

3. www.orpha.net

4. Learning About Cri du Chat Syndrome. National Human Genome Research Institute (NHGRI).

April 18, 2013

test DNA fetale | test di screening | gravidanza | anomalie cromosomiche |



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