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Quali sono le principali anomalie cromosomiche?

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Quali sono le principali anomalie cromosomiche?


 A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Nel corso della vita di una donna, la gravidanza ricopre un ruolo speciale.  Durante i nove mesi di gestazione, la futura mamma condivide le proprie emozioni con il bambino e tutelarne la salute diventa una priorità. A questo scopo è bene fare una moderata attività fisica, associata a una dieta equilibrata. È necessario inoltre sottoporsi a controlli medici regolari ed effettuare esami di screening prenatali. Amniocentesi e villocentesi sono i più conosciuti e sono test prenatali invasivi. Sono però disponibili anche test prenatali non invasivi come il test del DNA fetale.

I test prenatali non invasivi servono a valutare quante probabilità ci sono che il feto presenti difetti del tubo neurale o anomalie cromosomiche. Tra queste le più diffuse sono le trisomie (sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau), nelle quali è presente un cromosoma in più. La presenza di anomalie nel numero e nella struttura dei cromosomi è ricollegabile a difetti congeniti anche molto gravi1. Un fattore di rischio è l’età materna: l’incidenza di trisomie aumenta nelle donne con più di 35 anni1.

Se le anomalie interessano la struttura dei cromosomi, si parla di delezioni e microdelezioni. In questi casi manca o va persa una parte di cromosoma di ampiezza variabile2. Sindrome di Wolf-Hirschhorn e sindrome di Cri-du-chat sono provocate da delezioni sopra i 5Mb. Provocano dismorfismi e ritardo mentale grave2.

Sotto i 5Mb si parla di microdelezioni, causa della sindrome di Di George, della sindrome di Angelman e della sindrome di Prader-Willi. Le microdelezioni si manifestano con dismorfismi a livello facciale, difetti congeniti e ritardi mentali medio-gravi2.

Esistono diversi test di screening prenatale, con affidabilità e tempistiche diverse: la futura mamma può scegliere quello più adatto alle proprie esigenze. Il Bi Test si effettua in combinazione con un esame ecografico, la translucenza nucale, tra l’11° e la 13° settimana di gravidanza. Individua la probabilità di anomalie cromosomiche con un’affidabilità dell’85% circa3. Il Tri Test è effettuabile tra la 15° e la 17° settimana di gestazione e ha un’affidabilità del 60% circa.

Il test del DNA fetale è effettuabile dalla 10° settimana di gestazione ed è un test prenatale non invasivo di ultima generazione. Ha un’affidabilità del 99,9% e analizza il DNA fetale presente nei frammenti isolati da un campione di sangue della madre. È in grado di rilevare le trisomie più diffuse – sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau – altre anomalie cromosomiche e microdelezioni.

Nel caso in cui i test di screening risultassero positivi, sarà necessario effettuare un ulteriore test, questa volta invasivo. Di solito si effettua l’amniocentesi o la villocentesi che restituiscono un esito diagnostico. Per qualsiasi dubbio, è bene rivolgersi al ginecologo di fiducia: saprà indicare tutti gli esami da svolgere e dare ulteriori informazioni sulla salute del bambino.

Per avere ulteriori informazioni sul test prenatale non invasivo Aurora, visita il sito www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.

2. Manuale di Pediatria Generale e Specialistica di M. Bonamico; 2012; pag. 92.

3. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut

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